|
 |
|
||||||||||||||
|
|||||||||||||||
 |
 |
Ege Üniversitesi'nde Başlatılan Danışmanlık Hizmeti Sayesinde 30 Genetik Hastalığın Bebekte Çıkıp Çıkmayacağı Yüzde 99.9 Oranında Tespit Ediliyor Genetik hastalıklara karşı ağaç çizilir!
Akrabasıyla evlenenler veya evlenecek olanlar; annesinde, babasında ya da ailesinde genetik olabilecek bedensel bozukluk ya da zekâ geriliği olanlar, 35 yaş üzerindeki anne adayları ve ikiden fazla düşük ya da ölü doğum yapanlar!.. Ege Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, başvuranların genetik aile ağacını çıkararak hangi kalıtsal hastalıkları taşıdıklarını ve bu hastalıkların eş adayının genleriyle birleştiğinde doğacak bebeklerinde de çıkıp çıkmayacağını saptıyor. Genetik aile ağacı sayesinde hastalıkta en uygun tedavi şekli de hemen belirlenebilecek… Ege Üniversitesi Tıbbi Genetik Polikliniği'ndeki genç doktor sıralıyor soruları: Eşinizle akrabalık bağınız var mı? Annenizle babanız akraba mı? Eşinizin annesiyle babası akraba mı? Anne, babanız veya kardeşlerinizde doğumsal sakatlık ya da başka hastalık var mı? Eşinizin ailesinde doğumsal sakatlık ya da başka hastalık var mı? Genç doktor aldığı yanıtlara göre önündeki boş sayfaya, aileye özel bir ağaç çiziyor: Genetik aile ağacı! Sülalesinde süregiden bir hastalığın tedavisi için de, bu hastalığın sonraki kuşaklarda ortaya çıkmasını engellemek isteyenler için de altın anahtar bu "aile ağacı"nda. Kısırlık, tekrarlayan düşükler; kolu, bacağı ya da başka organları gelişmemiş olduğu için dört, beş aylıkken aldırılan sakat bebeklerden sonra çare arayanlara, nasıl sağlıklı bir bebek sahibi olacakları konusunda yol gösterecek bir harita. Aile ağacı kadar zaman da önemli! Çünkü ailedeki genetik hastalıklar ne kadar erken teşhis edilirse, doğacaklarda ortaya çıkmasını engellemek o kadar kolay! Ege Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı'nda başlatılan evlilik öncesi genetik danışmanlık hizmeti sayesinde, nikâhtan önce 3-5 mililitre kan vererek kalıtsal hastalık riskleri, bunlar müstakbel eşin genleriyle birleştiğinde doğacak bebeklerde de çıkıp çıkmayacağı öğrenilebiliyor. Hepsi bu kadar da değil! Bir gün bu hizmeti alanlardan biri hastalanırsa genetik bilgiler sayesinde hastalıklarına en uygun tedavi şekli de belirlenebilecek! Bu nedenle, kişiye özel genetik haritaları bir süre sonra kan grubu kadar önem taşıyacak ve yaygınlaşacak. Zira ilaç sektöründe daha etkili ilaç üretmek için de, tedavi biçimi belirlenirken de hastanın genetik haritasına bakılıyor. Henüz tüm hastalıklar için bu mümkün değil ama örneğin hiperkolesterolemi (yüksek kolesterol) testinden sonra, ilaçla iyileşmeyen hastanın doktoruna "Şu özelliği gösteren hastaya sadece ilaç kullanmayın, çünkü ilaçla tedavi edemezsiniz. Bu hastalık diyetle tedavi olur" bile diyebiliyor genetikçiler. Aile ağacı genetikçiler için bir yol haritası; aile ağacında genetik bir hastalık varsa bunları tespit eden en önemli yöntemlerden biri de PCR. Bu yöntemde kullanılan QF-PCR cihazıyla yapılan amniyosentez testinde, Down sendromu gibi özürlü bebek doğma ihtimali 6 saatte belirleniyor. Bu sayede anne adayları 3 hafta bekleyeceklerine, 6 saatte genetik tarama sonucunu alabiliyor. Türkiye'de bu hizmeti veren tek yüksek okul Ege Üniversitesi. Türkiye'de birçok sağlık kuruluşunda PCR yönteminde kullanılan bu cihaz bulunmadığı için anneler yaklaşık üç hafta beklemek zorunda kalıyor test sonucunu alabilmek için. Bu da 5-5,5 aylık hamilelik demek. Yani gerek görüldüğünde artık kürtaj için çok geç! Anne 35, baba 50'den büyükse risk fazla! Öncelikle şu sorunun yanıtı önemli: Kimler genetik danışmanlık almalı? Cevap: Anne-babada ya da ailesinde genetik olabileceği düşünülen bir bedensel bozukluk ya da zekâ geriliği bulunanlar, akraba evliliği yapacak olanlar, 35 yaş üzeri anne ve 50 yaş üzeri baba adayları, ikiden fazla düşük veya ölü doğum yapanlar! Ama onlar ilk sıradakiler, aslında ailede görülen her hastalık için geçerli genetik danışmanlıkTürkiye'de yüzde 22'leri bulan birinci dereceden akraba evlilikleri, yani amca, teyze, hala veya dayı çocuklarıyla evlilikler genetik hastalıkları arttırıyor. Genetik uzmanı Dr. Ayça Aykut hasta başvuru sıralamasının da bunu doğruladığını söylüyor: "En çok başvuru anne yaşının ileri olması yüzünden tarama testlerinde risk tespit edilenlerden, kısırlık şikâyeti yüzünden kadın-doğumdan, ailesinde kanser öyküsü olanlar nedeniyle onkolojiden, hemotolojik kanserler dediğimiz vakalar nedeniyle hemotolojiden ve ailevi Akdeniz ateşi hastalığı (FMF) nedeniyle dahiliyeden geliyor." Ayrıca tüp bebek merkezlerinden gelenler ve akraba evliliği yapanlarla, nedeni bilinmeyen hastalıktan mustarip olanlar da başvuranlar arasında. Dünyada yaklaşık 10 bin hastalık var ama ne kadarının genetik kökenli olduğu kesin bilinmiyor. Buna karşın 30 genetik hastalık yüzde 99.9 doğruluk oranıyla tespit edilebiliyor. Ege Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı için de geçerli bu oran! Kesin tanı konabilen bu rahatsızlıkların başında meme, kalınbağırsak ve akciğer kanserleri; MS, Parkinson, Alzheimer, körlük, sağırlık, şizofreni, şeker ve kalp-damar hastalıkları geliyor. Özellikle Gaucher hastalığı (Eskenazi Yahudileri'nde sık rastlanan bir enzim eksikliği hastalığı), talasemi, MS, Alzheimer, Parkinson gibi tek gendeki sorundan kaynaklanan hastalıkların teşhisi çok kolay! Ancak, Türkiye'de çok fazla görülen meme kanseri için aynı şeyi söylemek mümkün değil! Çünkü gen çok büyük olduğu için araştırılması iki ay sürüyor ve eleman yokluğundan yapılamıyor Peki anne karnındaki bebekte bu 30 hastalığın hepsi birden araştırılıyor mu? Hayır! Çünkü körlük, sağırlık, cücelik, kalp-damar hastalığı, şizofreni gibi birçok hastalık prenatal tanıda tespit edilse bile, gebeliğin 10. haftasından sonra kürtaj nedeni değil. Anne karnındaki bebeğin yaşamının sonlandırılması için şu koşullar aranıyor: "Belirgin bir zeka geriliği, vücut anormalliği olması (Down sendromu gibi), beynin bir kısmının yokluğu ya da omurgada büyük kusurlar olması ve yaşam süresini sınırlaması!" Bu yüzden ailelerin "Şizofreni, sağır, ya da cüce çocuk istemiyorum" deme özgürlüğü pek yok. Ancak ilk iki çocuk şizofrense üçüncüsü alınabiliyor! Çünkü bu hastalıkların ortaya çıkması çevresel faktörlere de bağlı. Şizofreniye yatkınlık geni taşıyan bir insan travmalardan uzak, mutlu bir aile ve çevrede yaşarsa hastalık ortaya çıkmayabiliyor. Ya da beslenmesine dikkat eden, sigara içmeyen, spor yapan bir kişi kalp-damar hastalıklarına yatkınlık geni taşısa da hasta olmayabiliyor. Cücelik, sağırlık gibi özürlere bakılmamasının nedeni ise bu kişilerin akıl sağlığı yerindeyse uzun bir yaşam sürdürebilmeleri. Aile boyu test Söz konusu genetik testin sonucu sadece aileye veriliyor. Anne-baba genetik risk taşıyorsa çocuk yapıp yapmama kararı kendilerine ait! Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ise işte bu noktada kurtarıcı olabiliyor. Tüp bebek tedavilerinde uygulanan bu yöntemde dışarıda döllenen yumurtanın anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik hastalık yönünden taranarak en sağlıklısının seçilmesi, aileye sağlıklı bir bebek sahibi olma imkânı sağlıyor. Ancak genetikçiler, test kararlarını bile ailenin almasını istiyorlar Genetik testi için Ege Üniversitesi'ne gelen 38 yaşındaki Dudu Tuncel, kendisine FMF teşhisi konulacağından emin sırasını bekliyor. Akdeniz anemisi (Talasemi) ve ailevi Akdeniz ateşi (FMF) en sık rastlanan genetik hastalıklardan ikisi. Aynı hastalık erkek kardeşi, iki yeğeni ve iki çocuğunda da var. Bir yıl önce 5 yaşındaki kızı Melek Nur'u karın ağrısı şikâyetiyle getirdiklerinde genetik takibe alınmışlar. Melek Nur'un iki aydır ilaç kullandığını söyleyen Tuncel "Yeğenimde geç belirlendi. Böbrek büyümesine gitti. Onların ağır geçiyor. Ateş, istifraKüçüğünde çıkınca oğlumu da getirdim, yapılması gerekiyormuş aile boyu. Ama oğlum ağrıları netleşmediği için ilaç kullanmıyor daha. Sırada eşim ve büyük oğlum var. Bizde de çıkarsa ömür boyu ilaç kullanacağız."
|
|
||||||||||||
|
|||||||||||||||
|
|||||||||||||||
|
|||||||||||||||
|
|||||||||||||||
| Her hafta | Türkiye | Dünya | Toplum | Kültür Sanat | Yazarlar | Künye / İletişim | Bize ulaşın | |||
|
|||
|
